孝感市孝南区万名新生儿将免费筛查48种遗传代谢病

孝感晚报讯(记者 侯伶俐 通讯员 彭皓)今年起,孝感市孝南区卫健局将在全区范围内开展新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查项目,预计全区将有10000例新生儿受益。

生育健康的孩子是每个家庭共同的愿望,但不幸的是有些家庭出现缺陷儿,带来难以抚平的遗憾。而遗传代谢病是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。据孝南区妇幼保健院专家介绍,产前诊断是预防出生缺陷的主要方法,但有些孩子是出生后才会发现的,所以孩子出生后应及时进行遗传代谢性疾病筛查。而且,很多遗传代谢病其实并不可怕,只要通过筛查早期发现并治疗,完全可以恢复正常。

孝南区实施的48种遗传代谢病串联质谱筛查项目采取自愿、免费、保密原则,程序包括宣教、血标本采集、送检、实验室检测、结果反馈等。服务对象要求夫妻双方至少有一方具备孝南区户籍,且在辖区5家指定公立医疗机构(市一医院、市中医院、孝南区妇幼保健院、杨店卫生院、三汊镇卫生院)住院分娩的新生儿。

该项目的实施旨在建立和完善综合出生缺陷防治体系和运行机制,做到应查尽查,降低出生缺陷儿发生,提高出生人口素质。

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